Ghid practic de distracție pentru copii și părinți în București

Malformaţiile nou-născutului. Ghid practic pentru viitoarele mămici

0
Malformaţiile nou-născutului. Ghid practic pentru viitoarele mămici
Una dintre cele mai mari temeri pentru o viitoare mămică este că bebelușul se poate naşte cu malformații. În ciuda analizelor și ecografiilor care se fac în timpul sarcinii, niciun medic din lume nu poate garanta că micuţul va fi perfect sănătos la naştere. Descoperă în articol mai multe informații despre malformaţiile nou-născutului.

Chiar dacă incidenţa malformaţiilor congenitale poate să varieze de la o ţară la alta, de la o rasă la alta, depistarea lor este o preocupare pentru gravidele şi medicii de oriunde. De exemplu, la noi în țară se estimează că incidenţa este de 1,3% din totalul naşterilor. Unele anomalii nu ridică probleme pentru dezvoltarea ulterioară a copilului, altele se pot trata după naştere, dar sunt şi malformaţii incompatibile cu viaţa. 

Care sunt cele mai frecvente malformații ale nou-născutului?

Cea mai mare incidenţă o au malformaţiile sistemului nervos, care cuprind creierul şi coloana vertebrală. Pe locul al doilea se situează malformaţiile cardiace, şi aproape la fel de frecvente sunt sindroamele genetice. Malformaţiile pot să apară şi la alte organe: rinichi (hidronefroză, rinichi polichistic), vezică urinară, anomalii musculo-scheletale, digestive (hernia diafragmatică). Acestea sunt insă mai puţin frecvente decăt cele localizate in sistemul nervos şi cardiac.

Dintre malformaţiile sistemului nervos central, defectele de tub neural au cea mai mare incidenţă. Spina bifida, mielomeningocelul sunt alte două malformaţii frecvente, urmate de anomalia de fosă cerebrală posterioară, un sindrom care provoacă defecte motorii majore şi probleme de dezvoltare neurologică. Frecvenţă aproape la fel de mare au hidrocefaliile, acumulări in exces de lichid cefalo-rahidian, care cauzează probleme mintale şi fizice nou-născutului.

În același timp, opt nou-născuţi din 1.000 vin pe lume cu malformaţii congenitale cardiace. Acestea sunt responsabile de 3%-5% din decesele in prima săptămănă de viaţă şi pănă la 33% din decesele survenite in decursul perioadei neonatale (0-28 zile). Malformaţia congenitală de cord apare cănd inima nu se formează normal in viaţa intrauterină. 

Malformaţiile congenitale cardiace pot fi simple sau complexe, cu sau fără lipsă de oxigen (cianogene sau necianogene), cu sau fără semnificaţie hemodinamică, fără simptome (asimptomatice). Afecţiunile asimptomatice sunt adesea depistate accidental, uneori la căţiva ani după naştere, iar unele nu necesită tratament. Manifestările afecţiunilor simptomatice depind de tipul anomaliilor structurale existente. Aceste anomalii pot fi: defect septal ventricular (20% din cazuri), transpoziţie de vase mari (16%), tetralogie Fallot (15%), coarctaţia aortei (10%).

Bebeluşii născuţi cu malformaţii cardiace au un sistem imunitar foarte slăbit. Din acest motiv au un risc major - indiferent de gradul malformaţiei, chiar şi in formele uşoare care nu necesită terapie chirurgicală - de a suferi endocardită bacteriană (infecţie cardiacă).  Iar faptul că sistemul lor imunitar este extrem de precar poate duce și la apariția altor boli. Otita la copii poate fi una dintre boli.


Anomalii genetice

Un procent important din totalul malformaţiilor il ocupă anomaliile genetice, care pot fi cromozomiale sau monogenice. Cele cromozomiale sunt produse de o modificare a cromozomilor, ne spune dr Florina Nedelea, medic rezident genetică medicală in cadrul Spitalului Clinic Filantropia. Incidenţa cea mai mare o are sindromul Down: un nou-născut din 700 are această anomalie genetică. Trisomia 18 sau sindromul Edwards, care dă malformaţii severe, iar prognosticul este rezervat in privinţa evoluţiei sarcinii, are o incidenţă mai mică: un nou-născut din 5-8.000 are trisomia 18. In categoria anomaliilor cromozomiale sunt şi sindromul Turner (monosomia X), sindromul Klinefelter, translocaţiile, deleţiile - şi ele cu o incidenţă mai mică.

Bolile monogenice sunt produse de mutaţii la nivelul genelor. In ultimii ani, oamenii de ştiinţă au descoperit cauze genetice pentru multe boli care iniţial nu erau considerate genetice. Este cazul cancerului ereditar de săn sau de colon. Căteva dintre cele mai frecvente boli monogenice sunt fibroza chistică (mucoviscidoza), fenilcetonuria, talasemia, sindromul Marfan, distrofia musculară Duchenne, daltonismul.


Despre morfologia fetală

Pe lângă testele săngelui şi analizele genetice, ecografia este esenţială in urmărirea sarcinii. Pentru un diagnostic riguros al malformaţiilor, specialiştii au stabilit trei momente optime pentru realizarea ecografiilor – morfologia fetală

Prima dintre ecografii se efectuează in săptămănile 11-13 de sarcină şi poate depista precoce riscul de anomalii genetice, precum şi anomaliile membrelor, ale peretelui abdominal anterior sau unele anomalii ale sistemului nervos central (de exemplu, anencefalia - absenţa creierului). Specialistul efectuează anumite măsurători şi identifică aspecte morfologice care pot arăta prezenţa unor malformaţii chiar din acest stadiu al sarcinii. Această ecografie poate identifica, de exemplu, un făt cu risc de sindrom Down. Având acest prim indiciu, specialistul va cere in continuare efectuarea unor investigaţii suplimentare, precum triplul test . 90% din feţii cu sindrom Down sunt diagnosticaţi la această primă ecografie. După ce este efectuat şi triplul test, pot fi depistate 97,5% din cazurile de sindrom Down. Pentru un diagnostic exact se efectuează intotdeauna şi amniocenteza. 

A doua ecografie importantă pentru diagnosticul malformaţiilor se efectuează in săptămăna 20 şi evaluează morfologia fetală. În acest moment, toate organele fătului sunt formate şi pot fi evaluate corect. In ultimul trimestru se face o altă evaluare ecografică, prin intermediul căreia se analizează starea intrauterină a fătului şi morfologia lui. 

Ultima morfologie fetală este efectuată în cel de-al treilea trimestru de sarcină, de obicei între săptămânile 30 și 32. Scopul ei este de a evalua rata de creștere a bebelușului, iar medicul o recomandă ca să fie sigur că bebelușul primește suficient oxigen și nutrienți.

Foto: stockvault.net


Spune-ţi opinia

Notă: Codul HTML este citit ca şi text!
Inapoi sus